@misc{oai:repo.qst.go.jp:00083171,
 author = {山本, 保天 and 高畑, 圭輔 and 久保田, 学 and 佐野, 康徳 and 高堂, 裕平 and 松岡, 究 and 遠藤, 浩信 and 森口, 翔 and 関, 千江 and 互, 健二 and 河村, 和紀 and 張, 明栄 and 三村, 將 and 須原, 哲也 and 樋口, 真人 and Yamamoto, Yasuharu and Keisuke, Takahata and Manabu, Kubota and Yasunori, Sano and Yuhei, Takado and Kiwamu, Matsuoka and Hironobu, Endo and Sho, Moriguchi and Chie, Seki and Kenji, Tagai and Kazunori, Kawamura and Zhang, Ming-Rong and Masaru, Mimura and Tetsuya, Suhara and Makoto, Higuchi},
 month = {Jul},
 note = {【背景】22q11.2欠失症候群(22q11DS)は、第22染色体の長腕11.2領域欠失により生じ、先天性心疾患、パーキンソン病、統合失調症、強迫性障害、知的障害など幅広い臨床症状を有する遺伝的症候群である。22q11DSでは、特に線条体外において、シナプス間隙のドーパミン（DA）濃度を調節する酵素であるcatechol-O-methyl-transferase（COMT）遺伝子のハプロ不全をもたらすことから、22q11DSではDA神経伝達異常が起こっている可能性がある。本研究では、22q11DSにおける脳内ドーパミン神経伝達の変化を明らかにすることを目的とし、成人22q11DS患者および健常者を対象に、PETにより線条体外におけるドーパミンD1およびD2受容体密度を調べた。
【方法】22q11DS 5名(平均36.3歳)、および同年代の健常被験者10名(平均35.8歳)に対して11C-SCH23390を用いたD1受容体PET、11C-FLB457を用いたD2受容体PET検査を実施した。11C-SCH23390および11C-FLB457 PETでは、小脳を参照領域としたsimplified reference tissue model法により各々D1およびD2受容体密度の指標 (BPND) を求めた。
【結果】患者群では健常群に比較して、側頭葉における11C-SCH23390 PETによるBPNDの有意な上昇を認めたが (analysis of covariance, F = 6.34, p = 0.027)、そのほかの領域ではBPNDに有意な群間差を認めなかった。また、患者群において、11C-FLB457 PETによるBPNDでも上昇傾向を側頭葉において認めたが有意ではなく(analysis of covariance, F = 2.46, p = 0.145)、そのほかの領域ではBPNDに有意な群間差を認めなかった。また、両群とも、全領域にて11C-SCH23390 BPNDと、11C-FLB457 BPNDは、加齢に伴い低下する傾向を認めた。
【考察】本研究により、22q11DSでは側頭葉におけるD1およびD2受容体密度が上昇している可能性が示され、ドーパミン神経伝達機構の制御が障害されている可能性が示唆された。少数例の検討であるため、今後はさらに症例数を増やす必要がある。, 第43回日本生物学的精神医学会・第51回日本神経精神薬理学会　合同年会},
 title = {22q11.2欠失症候群における線条体外ドーパミンD1およびD2受容体密度に関する検討：11C-SCH23390と11C-FLB457を用いたPET研究},
 year = {2021}
}