@misc{oai:repo.qst.go.jp:00071548,
 author = {菅, 智 and 荘司, 好美 and 今井, 高志 and 菅 智 and 荘司 好美 and 今井 高志},
 month = {Nov},
 note = {【目的】放射線に対する反応の遺伝的要因を明らかにするために、これまでにハプロタイプとの関連解析を行ってきた。しかしながら、複数の遺伝子座の相互作用については解析が不十分であり、本解析ではDNA修復パスウェイを対象としたSNP組み合わせ解析を検討した。
【方法】乳房温存手術後放射線治療を受けた患者548例を対象とした。治療開始から3ヶ月以内の皮膚障害により、皮膚障害発症群（HG, grade 2+3, 141例）と非発症群（LG, grade 0+1, 407例）の二群に分けた。解析対象SNPは、DNA修復に関連する10遺伝子座、15 SNPsとした。各SNPについてHG、LGの遺伝子型頻度を比較し、優性または劣性モデルで検討した。また、頻度分布によりリスクタイプと低リスクタイプに分類した。遺伝子を修復経路により非相同末端結合（NHEJ）、相同組換え（HR）、塩基除去修復（BER）パスウェイに分け、それぞれのパスウェイ分類の中でリスクタイプのSNPの組み合わせと低リスクタイプのSNPの組み合わせを作成した。各グループ別に2 SNPs総当たりの組み合わせを行い、最もP値が低かった組み合わせに次のSNPを組み合わせる、という方法を繰り返し、解析した。検定はロジスティック回帰分析を用い、P < 0.05を有意とした。パスウェイ毎に最適なSNPの組み合わせを決定後、さらにそれらSNPsの組み合わせを行った。検定の多重化を補正するためFDRを算出した。
【結果】放射線治療後皮膚障害とNHEJ修復パスウェイ（P = 0.026）、HR修復パスウェイ（P = 0.0055）に関連が見られ、このふたつを組み合わせることで、さらに階層化が可能になった（P = 0.00039、FDR = 0.0077）。
【結語】放射線応答の個人差には、複数のSNPの複合効果があり、一つのSNPでは頻度が低く統計的有意差が見られなくても、組み合わせることで関連が検出できる。, 第37回日本分子生物学会年会},
 title = {遺伝子パスウェイを考慮したSNP組み合わせと放射線治療後皮膚障害の関連解析},
 year = {2014}
}