@misc{oai:repo.qst.go.jp:00069123,
 author = {石川, 敦子 and 菅, 智 and 大塚, 好美 and 道川, 祐市 and 岩川, 眞由美 and 今井, 高志 and 石川 敦子 and 菅 智 and 荘司 好美 and 道川 祐市 and 岩川 眞由美 and 今井 高志},
 month = {Sep},
 note = {【背景・目的】乳房温存療法患者の照射野内皮膚では、治療中や治療直後、さらには数ヶ月を経て有害反応が見られることがある。晩期有害反応発症は早期有害反応とは必ずしも一致せず、その予測は困難である。放射線治療後の有害反応発症には遺伝的因子の関与も示唆されている。今回、晩期皮膚有害反応発症リスクと関連した遺伝子を同定することを目的として、放射線感受性遺伝子候補のSNPタイピングとハプロタイプ解析を行った。
【方法】放射線治療対象であった乳がん患者血液から抽出したDNAを用いて、放射線感受性遺伝子候補137遺伝子上の999 SNPマーカーについてタイピングを行い、各マーカーのアレルまたは遺伝子型頻度と、放射線照射後3ヶ月時の皮膚有害反応の有無による２群（皮膚反応無し群：n = 230; 皮膚反応有り群：n = 167）間でFisher’s exact testを行い、有害反応と関連するSNPマーカーをスクリーニングした。次に候補SNPsを含む周辺SNPsの連鎖不平衡解析を行い、連鎖不平衡領域内のSNPマーカーを用いてリスクハプロタイプの推定を行った。
【結果】多型頻度（5% < MAF）、HW平衡などの検討により、999 SNPs中485マーカーを選択し以後の解析に用いた。治療後3ヶ月の皮膚有害反応有り群、無し群間で、19 SNPマーカー（16遺伝子領域）において頻度差(p ＜ 0.05)を認めた。次に、周辺SNPsを含む遺伝子領域の連鎖不平衡解析および有害反応と関連するハプロタイプ解析を行った結果、２つの遺伝子上に晩期有害反応と関連のあるハプロタイプを推定した。リスクハプロタイプが推定された遺伝子はいずれも細胞増殖に関与する遺伝子であり、今後の放射線治療での晩期皮膚有害反応を予測する上で重要な候補マーカーとなると考えられる。, 日本人類遺伝学会第52回大会},
 title = {乳房温存療法患者における放射線治療晩期有害反応と関連するハプロタイプの解析},
 year = {2007}
}