@misc{oai:repo.qst.go.jp:00067908, author = {池内, 達郎 and 吉田, 光明 and 織田, 信弥 and 松浦, 伸也 and その他 and 池内 達郎 and 吉田 光明}, month = {Oct}, note = {PCS(premature chromatid separation)は、M期チェックポイント障害と染色体不安定性を伴う新たな高発癌性の遺伝形質である。PCS保因者は健常であるが、ホモ接合個体は多彩な染色体のトリソミーを示し、重要な先天異常と共に多くはウィルムス腫瘍を併発する。本疾患の原因遺伝子ならびに腫瘍の発生機構は不明である。最近我々はPCS患児2症例に発生したウィルムス腫瘍(症例1では横紋肉腫も)について、そのゲノム異常を解析する機会を得た。どの腫瘍培養系でも染色体数は高2倍性(モード:51〜54)を示し、多数染色体のトリソミーを認めた。患児の腫瘍と正常細胞を対象にマイクロサテライト多型をマーカーとしたLOH解析を行ったところ、3つの腫瘍ともに11番染色体上に選定した複数マーカー全てにLOHが確認された。症例1では両親リンパ球DNAの解析から、欠失アレルはいずれも母方由来であることを認めた。染色体解析で11番染色体は常に2本であるから、PCS関連の腫瘍では11番が父方ダイソミーに変換されていることが強く示唆された。[本研究は、横森欣司博士(日赤医療センター)、沼部博直博士(東京医大)との共同研究], 第63回日本癌学会学術総会}, title = {PCS(染色分体早期解離)形質を伴う患児に発生した腫瘍細胞における遺伝学的変化}, year = {2004} }