@misc{oai:repo.qst.go.jp:00067371, author = {斎藤, 俊行 and 林, 昭子 and 齋藤 俊行 and 林 昭子}, month = {Apr}, note = {【目的】DNA多型は個体識別に利用されるが,特にゲノム中に数百万ヵ所存在すると推定されるSNPs(1塩基多型)は有力な情報である.本研究では,大量に蓄積された公共遺伝子データベース中の転写配列情報を元に,新たなSNPs候補の推定と検出をおこなう支援ツールの開発を目指した.【方法】多数の独立個体材料から取得されたmRNA配列約10万および部分的mRNA配列約470万件を,塩基配列相同性によりグループ化し複数配列どうしの共通領域における矛盾塩基をSNP候補としてリスト化した.ここから他の多型データベースで指摘されていない候補について,日本人24人(48アレル)のゲノムDNAを鋳型に当該領域の塩基配列をPCR増幅し塩基配列を決定した.【成績】期待値が10-30%の候補は約1割,期待値30-40%の候補は約3割が確認された.【結論】従来指摘のないエクソン領域SNP候補が10万件以上見つかり,これらの一定数が日本人集団においても検出可能である., 第87次日本法医学会総会}, title = {転写配列クラスタリングによる新規SNPsの同定}, year = {2003} }