@misc{oai:repo.qst.go.jp:00064392,
 author = {菅, 智 and 佐藤, 秀則 and 江見, 充 and 石井, 美穂 and 飯島, 寛 and 今井, 高志 and 菅 智 and 今井 高志},
 month = {Nov},
 note = {【背景・目的】がんの放射線治療は外科手術と比較して体への負担が少ない治療であるが、場合によっては有害反応によりQOLの低下を招くことがある。放射線に対する反応には個人差が観られており、私達はその遺伝的要因を明らかにするために一塩基多型やマイクロサテライトを用いた関連解析を進めている。さらにゲノム構造の多様性について解析するため、今回放射線治療後有害反応と関連するコピー数多型(Copy Number Variation, CNV)領域の解析を行った。
【方法】がんの放射線治療後3から6ヶ月までの肺障害または唾液腺障害をエンドポイントとし、低感受性群(grade = 0、39例)と高感受性群(grade ? 2、39例)の計78例を対象とした。佐藤らの方法によりCNV候補領域を検出した。
【結果・考察】2群間で構造変化が示唆され、かつ遺伝子が存在した領域のうち16番染色体短腕の約90kb領域に絞り解析を行った。この領域には8種類の遺伝子がマップされており、それらの中にはDNA損傷パスウェイに含まれる2種類の遺伝子が含まれていた。したがってこれら遺伝子のコピー数変化は放射線によるDNA損傷後の修復機能に個人差をもたらしている可能性がある。また機能未知ではあるがジンクフィンガーDNA結合ドメインを持つ2種類の遺伝子が存在した。今回の解析はひとつのプラットフォームを用いたゲノム全体のスクリーニングであったので、今後この候補領域について各遺伝子のコピー数を正確に判定し、さらに多くの放射線治療患者を用いた検定を行う予定である。, 第56回日本人類遺伝学会・第11回東アジア人類遺伝学会共同大会},
 title = {放射線治療晩期有害反応発症者における16番染色体短腕のコピー数多型},
 year = {2011}
}